El síndrome de Treacher Collins es un trastorno genético que afecta el desarrollo craneofacial, causando diversas anomalías en la estructura de la cabeza y el cuello. Esta condición puede variar en severidad, desde síntomas leves hasta problemas significativos que impactan la calidad de vida. Según la enciclopedia Orphanet de la discapacidad, el síndrome se caracteriza por una displasia otomandibular simétrica bilateral sin anomalías en las extremidades. En Colombia, el acceso a tratamiento integral es limitado, lo que ha motivado la creación de organizaciones como la Asociación Nacional Treacher Collins Herrera Colombia para apoyar a los afectados. Cada 28 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, buscando concienciar y apoyar a quienes viven con esta enfermedad.
¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?
El síndrome de Treacher Collins es un trastorno genético que afecta el desarrollo craneofacial, presentándose con un conjunto de anomalías congénitas en la estructura de la cabeza y el cuello. Según la enciclopedia Orphanet de la discapacidad, este síndrome se caracteriza por una displasia otomandibular simétrica bilateral sin anomalías en las extremidades. Las personas con Treacher Collins presentan diversas anomalías faciales, que pueden incluir problemas con los huesos, el tejido y las estructuras de la cara.
Según Medline Plus, la mayoría de los casos no se transmiten de padres a hijos, lo que significa que no es necesariamente hereditario. Esta condición puede variar en severidad, y aunque algunas personas pueden tener síntomas leves, otras pueden experimentar problemas más significativos que afectan su salud y calidad de vida.
¿Qué causa el Sindrome Treacher Collins?
El síndrome de Treacher Collins es causado por cambios (mutaciones) en uno de tres genes específicos: TCOF1, POLR1C o POLR1D. Estos genes son fundamentales para el desarrollo adecuado de los huesos y tejidos de la cara. Las mutaciones en estos genes pueden interferir con este proceso, resultando en las características craneofaciales distintivas del síndrome.
Según Medline Plus, la afección puede transmitirse de padres a hijos, lo que indica que puede ser hereditaria. Sin embargo, en la mayoría de los casos, no hay otros miembros de la familia afectados, lo que sugiere que estas mutaciones pueden ocurrir de novo (nuevas mutaciones que no se heredan de los padres).
¿Por qué se llama Treacher Collins?
El síndrome de Treacher Collins lleva el nombre del médico británico Edward Treacher Collins, quien describió por primera vez la enfermedad en el año 1900. Collins detalló las características clínicas de este trastorno genético, centrado en las anomalías craneofaciales que afectan a los pacientes. Su trabajo pionero en la identificación y documentación de estas malformaciones ha permitido un mejor entendimiento y diagnóstico de la enfermedad, lo que lleva a que el síndrome lleve su nombre en reconocimiento a su contribución a la medicina.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Treacher Collins?
El síndrome de Treacher Collins se manifiesta con una variedad de síntomas que afectan principalmente la estructura de la cara. Según Medline Plus, los síntomas más comunes incluyen:
Orejas anormales o ausentes: La parte externa de los oídos puede ser anormal o casi totalmente ausente, lo que puede contribuir a problemas de audición.
Pérdida de la audición: Las anomalías en la estructura del oído pueden llevar a una pérdida auditiva significativa.
Micrognacia: Mandíbula muy pequeña, lo que puede causar problemas respiratorios y de alimentación.
Boca muy grande: Puede presentarse una boca inusualmente grande.
Defecto en el párpado inferior: Puede incluir coloboma, una hendidura o ausencia de tejido en el párpado inferior.
Vello del cuero cabelludo extendido: El vello puede extenderse hasta las mejillas.
Paladar hendido: Una abertura en el paladar que puede afectar la alimentación y el habla.
Estos síntomas varían en severidad y pueden requerir diferentes enfoques de tratamiento para mejorar la calidad de vida de los afectados. El manejo temprano y adecuado es crucial para abordar estas anomalías y minimizar sus impactos.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Treacher Collins?
El tratamiento del síndrome de Treacher Collins es complejo y requiere un enfoque multidisciplinario debido a la variedad de anomalías craneofaciales que presenta la afección. A continuación, se detallan los principales aspectos del manejo y tratamiento:
Manejo Respiratorio:
Insuficiencia respiratoria postnatal: En casos severos, puede ser necesaria una traqueotomía, ventilación no invasiva (VNI) o una distracción mandibular para asegurar una vía aérea adecuada.
Cirugía Plástica y Maxilofacial:
Hipoplasia de tejido blando: Se puede corregir mediante lipoestructura.
Hipoplasia ósea: Distracción quirúrgica del hueso e injertos óseos son utilizados para mejorar la estructura ósea.
Coloboma del párpado y paladar hendido: Pueden requerir intervenciones quirúrgicas específicas.
Tratamiento ORL (Otorrinolaringología):
Anomalías del oído medio y externo: Requieren cirugía funcional para el oído medio y reconstrucción auricular para el oído externo.
Problemas auditivos: El manejo temprano con prótesis acústicas o cirugía funcional es crucial para favorecer un desarrollo normal del lenguaje y habilidades sociales.
Tratamiento de la limitación de la apertura bucal:
Complejidad: Este problema es particularmente complicado de tratar y puede requerir múltiples intervenciones quirúrgicas.
¿Qué situaciones de discapacidad pueden derivarse del síndrome de Treacher Collins?
El síndrome de Treacher Collins puede ocasionar una serie de situaciones de discapacidad debido a las diversas malformaciones y problemas de salud asociados. Estas situaciones pueden afectar significativamente la calidad de vida y el desarrollo psicosocial del individuo. A continuación, se describen algunas de las principales discapacidades que pueden derivarse de este síndrome:
Consecuencias Estéticas y Psicológicas:
Impacto estético: Las malformaciones faciales pueden tener consecuencias estéticas significativas, lo que puede provocar sufrimiento psicológico.
Aislamiento social: Los niños pueden enfrentar dificultades para aceptarse a sí mismos y ser aceptados por sus compañeros, especialmente en los primeros años escolares, lo que puede llevar al aislamiento social y a problemas de autoestima.
Dificultades de Comunicación:
Deficiencia auditiva: La pérdida de audición puede dificultar la comunicación, lo que a menudo se asocia con un retraso en la adquisición del lenguaje.
Uso de audífonos o implantes: Aunque estos dispositivos pueden compensar parcialmente la deficiencia auditiva, su uso también puede tener repercusiones psicológicas, especialmente en niños y adolescentes.
Dificultades Visuales:
Problemas de visión: Estrabismo, miopía, hipermetropía o astigmatismo pueden contribuir a dificultades en el aprendizaje y el desarrollo.
Impacto en el aprendizaje: Las dificultades visuales pueden retrasar el proceso de aprendizaje, lo que requiere intervenciones específicas.
Manejo de las Discapacidades
Para gestionar mejor estas situaciones de discapacidad en la vida diaria, se recomienda recurrir a ayudas técnicas y profesionales específicas. Estas pueden incluir:
Apoyo psicológico: Para ayudar a los niños a aceptar sus diferencias y mejorar su autoestima.
Intervenciones educativas: Adaptaciones en el entorno escolar y uso de tecnologías de apoyo para facilitar el aprendizaje.
Rehabilitación auditiva: Uso de audífonos, implantes cocleares y terapia del habla para mejorar la comunicación.
Atención oftalmológica: Tratamiento de problemas visuales para minimizar su impacto en el aprendizaje.
Estas medidas pueden ayudar a los niños y sus familias a enfrentar las dificultades asociadas con el síndrome de Treacher Collins y mejorar su calidad de vida.
¿Existen grupos de apoyo para el síndrome de Treacher Collins en Colombia?
En Colombia, el acceso a un tratamiento integral para personas con síndrome de Treacher Collins es limitado, y los altos costos de muchos procedimientos y tratamientos dificultan su obtención. Ante esta situación, han surgido iniciativas para brindar apoyo y orientación a quienes padecen este síndrome.
Según Jonathan Herrera, quien vive con esta condición y ha compartido su historia en el portal "Osoigo", decidió crear la Asociación Nacional Treacher Collins Herrera Colombia. Esta asociación tiene como objetivo brindar respaldo a las personas afectadas por el síndrome de Treacher Collins en el país.
La Asociación Nacional Treacher Collins Herrera Colombia se enfoca en:
• Brindar orientación: Informar y guiar a las personas afectadas sobre el síndrome y sus derechos.
• Apoyo legal: Asistir en la presentación de acciones de tutela para acceder a tratamientos y servicios de salud.
• Concienciación: Trabajar para aumentar la conciencia y comprensión del síndrome de Treacher Collins en la sociedad y entre los profesionales de la salud.
¿Qué día se conmemora el síndrome de Treacher Collins?
El 28 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins. Esta fecha tiene como objetivo concienciar y visibilizar a las personas que padecen esta rara enfermedad y a sus familias, que muchas veces se encuentran sin los apoyos suficientes que les permitan sobrellevar la situación. Busca fomentar el apoyo y la inclusión, promoviendo la comprensión y el respaldo a las personas con Treacher Collins y sus familias, facilitando su inclusión en la sociedad. Además, este día destaca la importancia de la investigación científica para mejorar los tratamientos y la calidad de vida de quienes padecen esta enfermedad. El Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins es una oportunidad para unir esfuerzos y trabajar juntos por una mejor calidad de vida para las personas afectadas por esta condición.
Referencias Bibliográficas
Caisse Nationale de solidarite pour l’autonomie (Ed.). (s. f.). Síndrome de Treacher-Collins Síndrome de Franceschetti-Klein, disostosis mandibulofacial sin anomalías de las extremidades. Orphanet. Recuperado 24 de mayo de 2024, de http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/SindromeTreacherCollins_Es_es_HAN_ORPHA861.pdf
¿Cuándo se les brindará un respaldo efectivo a las iniciativas que buscan ayudar a las personas con enfermedades raras como el Treacher Collins en Colombia? Osoigo.com. (s. f.). Osoigo. https://www.osoigo.com/es/jonathan-herrera-cuando-se-les-brindara-un-respaldo-efectivo-a-las-iniciativas-que-buscan-ayudar-a-las-personas-con-enfermedades-raras-como-el-treacher-collins-en-colombia-por-que-no-se-brinda-un-acompanamiento-integral-para-quienes-padecen-estas-enfermedades.html
Genotipia, R. (2023, 6 noviembre). El síndrome de Treacher-Collins. Genotipia. https://genotipia.com/sindrome-de-treacher-collins/
Síndrome Treacher Collins. (s. f.). https://www.nicklauschildrens.org/condiciones/sindrome-treacher-collins
Síndrome de Treacher-Collins: MedlinePlus enciclopedia médica. (s. f.). https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001659.htm
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